UA-100634586-1
Sağlıklı Kal
SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığı Nasıl Anlaşılır?
Sosyal Medyada Paylaş

SMA Hastalığı Nedir? SMA Hastalığı Nasıl Anlaşılır?

SMA Hastalığı Nedir?

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) hastalığı, hareket sinir hücrelerinden yani motor nöronlardan kaynaklanan nöro-müsküler bir hastalıktır. Daha çok çocuklarda görülen bu hastalık, en sık rastlanan genetik hastalıklardan birisidir. Bu hastalığın 4 çeşidi bulunmaktadır. Ancak en sık rastlananı ve en tehlikelisi olan SMA Tip 1 hastalığıdır. Bu hastalık evresinde, omurilikte ki bir bölgenin hareket sinirleri etkilenmektedir. SMA hastalığı, kas hareketlerinin kontrollerini sağlamakta olan sinir sisteminin tahrif olması neticesinde ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlığın en belirgin olan belirtileri arasında solunum zorluğu, yutkunma ve oturma problemleridir. Bu yazımızda sma hastalığı nedir nasıl anlaşılır ve sma hastalığı tedavisi nasıl yapılır konusunu inceleyelim.

Sma Hastalığı Nedir - Tip1 Sma Hastası
Sma Hastalığı Nedir – Tip1 Sma Hastası

SMA Hastalığı – Kas Hastalıkları Çeşitleri

  • SMA Tip 1 :SMA 1. Tip hastalığı, belirtileri en fazla olan hastalık türüdür. Bu rahatsızlığı geçiren kişi, birinin yardımı olmadan başını sabit bir şekilde tutamaz. Bunun yanı sıra yutkunma ve solunum zorluğu gibi rahatsızlıklar da bu hastalık türünde görülmektedir.
  • SMA Tip 2 :Bu hastalık türü genel itibari ile bakıldığında 6-18 aylık çocuklarda görülmektedir. Bu hastalık
  • SMA Tip 3 :Bu hastalık türü ise 2 ila 17 yaş arasında meydana çıkmaktadır. SMA hastalığının en hafif olan türüdür. Bu hastalığa kapılan çocuklar, desteğe ihtiyaç duymadan yürüyebilir fakat koşma gibi aktiviteleri yerine getiremezler. Daha ileri vakada ki çocuklar ise ilerleyen yaşlarda tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyabilmektedirler.
  • SMA Tip 4 :Tip 4 vakası, yetişkin çağında boy göstermektedir. Bu vaka, kasların erimesi gibi problemlere yol açmaktadır. Genel itibariyle bakıldığında bu tip vaka, sadece kol ve bacaklarda görülmektedir. Fizyoterapist eşliğinde çalışmalara başlandığında bu sorunu yok edebilmek mümkün durumdadır.

 

Sma Hastalığı Nedir - Tip2 Sma Hastası
Sma Hastalığı Nedir – Tip2 Sma Hastası

SMA Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?

SMA hastalığının kesin sonuçlar doğuracak bir tedavisi yoktur. Ancak tedavide ki asıl amaç, hastanın gerekli bakımları yapılarak, hayat kalitesini arttırmaktır. Şuan için günümüzde SMA hastalarının tedavisi için çalışmalar yapılmaktadır. Tıp dilinde genetik terapi adı verilen tedavi yöntemi, SMA rahatsızlığına neden olan bulguların tespit edilip, çözüm üretilmesini sağlamaktadır.

Bir diğer çözüm yolu ise, ölü hücreleri ortadan kaldırma yöntemidir. Bu yöntem, insan vücudunda ki ölü hücreleri ortadan kaldırarak, yeni hücre değişimine olanak sağlamaktadır. Kök hücre konusunda halen yapılmakta olan başarılı çalışmalar, SMA hastaları için bir çözüm kaynağı olabilmektedir. Bu genetik terapi, kök hücrelerin, omurilikte yer almakta olan motor nöronlarında meydana gelen hasarların onarılma işlemi sağlanmaktadır.

SMA hastası kişilerde SMN1 geni bulunmamaktadır. Fakat çok az miktarda normal protein üretimi sağlayan SMN2 geni bulunmaktadır. Bu gen ne kadar fazlaysa o kadar normal protein üretimi sağlanmaktadır.

Yorum Yazın

Cevap Yazın

Cevap Yazın

Tüm Hakları Saklıdır © 2017 SağlıklıKal.Net by İ. KAÇAR